Муковісцидоз: хвороба солоних поцілунків - Формула руху
     

Муковісцидоз: хвороба солоних поцілунків

За статистикою, кожна 25-та людина у світі є носієм гену муковісцидозу та кожен день народжується 125 дітей з таким захворюванням.

Ще у середньовіччі в європейських народів існувало повір’я: дитина, цілуючи яку, батьки відчувають солоний присмак її шкіри, приречена на швидку смерть. Причина – відьомське чаклунство, принаймні такий факт згадано у словнику шведсько-німецької мови J.X. Pfyffer, 1848.

Вперше захворювання описано у 1936 р.  швейцарським педіатром Гвідо Фанконі та співавторами. Науковці проводили спостереження за дитиною з кістофіброзом підшлункової залози у поєднанні з бронхоектазами. Недуга була сімейною.

У 1938 р. американський патологоанатом Дороті Андерсен опублікувала монографію “Кістофіброз підшлункової залози і його зв’язок з целіакією”, де виділила самостійну нозологічну одиницю “кістозний фіброз підшлункової залози”.

У 1946 р. американський педіатр Сідні Фарбер запропонував іншу назву захворювання – муковісцидоз (мукус – слиз, вісцидус – в’язкий), акцентувавши на тому, що в’язкість секретів ендокринних залоз за його наявності є підвищеною.

У 1953 р. дитячий лікар зі США Пол ді Сант-Агнезе з’ясував феномен підвищеного вмісту електролітів у хворих на муковісцидоз, а ще через 6 років Л.Е. Гібсон і Р.Е. Кукк запропонували метод пилокарпинового тесту для проведення потової проби, який дотепер вважається “золотим стандартом” прижиттєвої діагностики цього захворювання.

У 1989 р. науковці з Канади і США виявили ген муковісцидозу, який кодує білок муковісцидозного трансмембранного регулятора. Це відкриття стало початком ДНК-діагностики захворювання, а сьогодні дозволяє проводити його ефективну профілактику.

Передається у спадок

Муковісцидоз – це одне із найбільш частих спадкових моногенних захворювань з автосомно-рецесивним типом спадкування і поліорганними проявами. У білій расі частота захворювання коливається від 1:600 до 1:18 000.

Муковісцидоз нележить  до важливих медико-соціальних проблем. З одного боку, це пов’язано з ранньою інвалідизацією хворих, необхідністю регулярного диспансерного спостереження, постійного комплексного дороговартісного лікування, а з іншого – із значними успіхами щодо ранньої діагностики і сучасного лікування. Відтак, впродовж останніх років муковісцидоз трансформувався із летального захворювання дитячого віку у хронічну патологію дорослих.

Нові критерії діагностики муковісцидозу були розроблені у 1998 р. Вони мають два діагностичних блоки:

  1. Один із характерних клінічних симптомів або випадок захворювання у сім’ї, або позитивний результат неонатального скринінгу щодо імунореактивного трипсину.
  2. Підвищена концентрація хлоридів поту (понад 60 ммоль/л) або дві ідентифіковані мутації, або позитивний тест щодо вимірювання різності назальних потенціалів.

Діагноз вважається достовірним за наявності хоча б одного критерію з кожного блоку.

Основні симптоми муковісцидозу

У немовлят:

  • солоний смак шкіри
  • швидке зморщування шкіри долонь і пальців у воді
  • бронхообструктивний синдром
  • симптом “барабанних паличок” (колбовидне потовщення перших фаланг пальців рук і ніг)
  • гіпотрофія без стеатореї
  • тривала холестатична жовтуха
  • ознаки дефіциту вітамінів Е (гемолітична анемія, набряки) і А (вибухання тім’ячка, парез лицевого нерва)
  • геморагічні розлади при дефіциті вітаміну К (як правило, на грудному вигодовуванні)

У дошкільному і молодшому шкільному віці:

  • астма
  • поліпоз носа
  • рецидивуючі синусити
  • випадіння прямої кишки
  • дистальний інтестинальний обструктивний синдром

У старшому шкільному віці:

  • порушення толерантності до глюкози
  • збільшення печінки
  • портальна гіпертензія, асцит, розширення вен стравоходу

У підлітковому і зрілому віці:

  • безпліддя у чоловіків, вроджена двобічна атрезія сім’явиносних протоків
  • тепловий удар

Лікарські засоби + фізіотерапія

Лікування хворих на муковісцидоз відбувається у спеціалізованих центрах. Поліорганність захворювання зумовлює комплексний підхід до лікування. Основу терапії сьогодні становлять мікросферичні панкреатичні ферменти з рН-чутливою оболонкою, які дозволяють коригувати синдром мальабсорбції і нормалізувати фізичний статус, та інгаляційна терапія.

Окрім лікарів, активну участь у лікуванні пацієнтів з муковісцидозом беруть фізіотерапевти, дієтологи, психологи і соціальні працівники.

Обов’язкова складова лікування – фізична терапія, яка включає різні техніки очищення дихальних шляхів та масаж для кращого відходження мокротиння, фізичні вправи еробного та силового спрямування.

Різні способи техніки дихання, які використовують у реабілітації, призводять до евакуації з бронхів зміненого внаслідок хвороби слизу, тобто забезпечують безперешкодний газообмін в легенях. Також ці прийоми сприяють збереженню або покращують функції органів дихання.

Постійне підвищення фізичної активності пацієнта аж до спортивної активності означає, що фізіотерапія хворих на муковісцидоз не обмежується лише лікуванням гострих змін в легенях. Своє завдання фізіотерапевти насамперед вбачають у  профілактиці  – навчанню технікам дихання, перевірці техніки дихання, фізичних вправах для правильної постави з метою якнайдовшого збереження функцій легень, фізичної активності і хорошого самопочуття та якості життя пацієнта.

На даний час реабілітацію для осіб із муковісцидозом рекомендують проводити в рамках програм легеневої реабілітації. Легенева реабілітація – це комплексний, багатокомпонентний підхід, який передбачає оцінювання пацієнта, фізичну терапію, освіту, психо-соціальну підтримку, корекцію поведінки та харчування тощо.

Підготувала: Лариса Дедишина

Фото: 1, 2

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

Ім'я:
Номер:
Додаткові побажання: