Spina Bifida: клінічні прояви і особливості фізичної терапії - Формула руху
     

Spina Bifida: клінічні прояви і особливості фізичної терапії

SPINA BIFIDA: КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ І ОСОБЛИВОСТІ ФІЗИЧНОЇ ТЕРАПІЇ

Spina bifida – вада розвитку хребта (спинальний дизрафізм або рахішиз), часто поєднується з грижою оболонок (менінгоцеле або менінгомієлоцеле), що вип′ячуються через дефект кістки. Spina bifida також часто поєднується з дисплазією спинного мозку (мієлодисплазія), коли нервова трубка формується не з власне нервової пластинки, а спинний мозок залишається в примітивній формі (мієлошизис). Це викликає різного ступеню вади розвитку нервової трубки.

Spina bifida (клас Q05 за МКЗ 10), включаючи спинно-мозкові грижі у епідеміологічних дослідженнях оцінюється під загальним поняттям «дефекти нервової трубки» (ДНТ).

 Spina bifida є найбільш поширеним вродженим дефектом, що уражає центральну нервову систему (ЦНС), і часто характеризується як найбільш складний вроджений дефект, сумісний із виживанням [11]. Через важкість захворювання, діагностика та лікування немовлят починається до народження і продовжується впродовж дорослого життя.

Виникнення spina bifida обумовлено як спадковими факторами, так і впливом факторів зовнішнього середовища.

Спадковість (генетичний компонент ризику) оцінюється в 60-70%. Менше ніж 10% випадків ДНТ є синдромними, наприклад, при хромосомних захворюваннях, включаючи трисомію 13 або 18 хромосом.

Низка досліджень підтримують багатофакторну модель причинно-наслідкового зв’язку для несиндромних ДНТ, що включає в себе численні гени та негенетичні фактори [15]. Ризик повторного народження дитини з ДНТ становить 2-5%, що в 20-50 разів підвищує ризик в порівнянні з загальною поширеністю серед населення ~ 1 на 1000. Для конкретної жінки ризик повторного народження дитини з ДНТ становить приблизно 3%, збільшуючись до приблизно 10% після двох вагітностей з ДНТ.

Отже, суттєві докази вказують на головний генетичний компонент як причини виникнення spina bifida.

З огляду на негенетичні чинники, знижений статус фолатів, безсумнівно, є найвідомішим фактором, що впливає на ризик ДНТ. Крім фолієвої кислоти, ряд інших речовин та факторів, пов’язаних з харчуванням, пов’язаний з ДНТ. Асоціація з ожирінням у матері повідомляється в дослідженнях різних груп населення по всьому світу [7]. Цікаво, що ці ризики, пов’язані з ожирінням, сильніші для spina bifida, ніж для аненцефалії і не можуть бути знижені вживанням фолієвої кислоти. Інші негенетичні чинники, пов’язані з ДНТ, включають вплив різних факторів навколишнього середовища, включаючи забруднюючі речовини та інші токсини. Проте більшість із цих факторів були відносно нечасті у виникненні, або пов’язана з ними величина ризику для виникнення ДНТ не дуже велика.

Первинним захворюванням у патогенезі ДНТ є неповне замикання нервової трубки у ембріона, що призводить до тривалого впливу навколишнього середовища і навколоплідних вод на відкриту нейронну трубку.

Нервова трубка формується близько 20-го дня після зачаття. При нормальному розвитку верхній кінець повинен закритися на 25-й день, а нижній кінець – на 27-й день.

При порушенні процесів формування нервової трубки в залежності від місця появи дефекта утворюється або аненцефалія, або spina bifida.

SPINA BIFIDA: КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ

До МКЗ 10 по класу Q05 – spina bifida (неповне закриття хребтового каналу) включені:

  • гідроменінгоцеле (спинальне),
  • менінгоцеле (спинальне),
  • менінгомієлоцеле,
  • мієлоцеле,
  • мієломенінгоцеле,
  • рахішизис
  • spina bifida (відкрита) (cystica),
  • сирингомієлоцеле.

Виділяють три форми Spina bifida:

  • Spina bifida occulta,
  • менінгоцеле,
  • мієломенінгоцеле. 

Spina bifida occulta («прихована spina bifida») – дана форма характеризується лише невеликим дефектом або щілиною в хребцях, які формують хребетний стовп. Найчастіше ця форма виникає у попереково-крижовому відділі хребта, а симптоматика або помірно виражена, або відсутня. У 1 з 1000 хворих цією формою патології можуть відзначатися проблеми з функцією сечового міхура або кишечника, біль у спині, слабкість м’язів ніг і сколіоз (M. Memet Ö̈zek, 2008). Ця вада не поєднується з килами оболонок спинного мозку і може ніяк не виявлятися до дорослого віку.

Кістковий дефект можна пропальпувати. Spina bifida occulta часто поєднується з діастоматомієлією, фіксованим спинним мозком, ліпоменінгоцеле, з дермальною або епідермальною пухлинами. Ці прояви зазвичай не дають клінічних симптомів до тих пір, поки дитина не починає ходити і не починає здійснювати контроль за актами дефекації і сечовипускання. Можуть бути виявлені зміни шкіри на спині в 75% хворих. Наприклад, локальне оволосіння, капілярні гемангіоми, покрита ямочками шкіра. 

Менінгоцеле, виникає коли кістки хребта не закривають спинний мозок повністю. При цьому мозкові оболонки через наявний дефект випинаються у вигляді мішечка (складається з твердої мозкової оболонки, павутинної оболонки і м′якої мозкової оболонки), що містить рідину. У більшості випадків спинний мозок і нервові корінці нормальні або з помірним дефектом. Цей стан може вимагати хірургічного втручання. Менінгоцеле містить тільки ліквор, а нервові елементи відсутні. 

Мієломенінгоцеле (spina bifida cystica). Ця форма є найбільш клінічно значущою, складає близько 75% всіх форм spina bifida. Це найбільш важка форма, при цьому через дефект хребта виходить частина спинного мозку (мозкова кила). У деяких випадках «мішечок» зі спинним мозком може бути покритий шкірою, в інших випадках назовні може виходити тканина мозку і нервові корінці. Ступінь неврологічних порушень безпосередньо пов′язана з локалізацією і величиною випинання.

Власне менінгоцеле та мієломенінгоцеле є формами spina bifida для яких характерною наявність спинно-мозкової кили. Обидві форми мають свої особливості та клінічні прояви (таблиця 1).

Таблиця 1

Дуже часто у людей з цим діагнозом є пізні ускладнення, які повинні прицільно виявлятися. До них відносять:

  1. У всіх випадках в першу чергу має бути оцінено функціонування системи шунтування.
  2. Фіксований спинний мозок може проявлятися прогресуючим неврологічним дефіцитом. Типові зміни чутливості, рухових і тазових функцій, ходи, а також розвиток ортопедичних деформацій, таких як еквіноварусне або вальгусне положення ніг, сколіоз. Біль в спині і ногах або спастика також вказують на фіксований спинний мозок.
  3. Гідроцефалія і несправність шунта проявляються симптомами підвищення внутрішньочерепного тиску або поступовим відставанням в розумовому розвитку.
  4. Мальформація Арнольда-Кіарі (МАК) – складна мальформація задніх відділів головного мозку Припустити наявність симптоматичної МАК можна при хропінні, порушення смоктання, апное, порушення сну, скрикуваннями, порушення функції верхніх кінцівок. Ці симптоми можуть також сповіщати про виникнення несправності шунта. При початковій оцінці МАК завжди повинна враховуватися збереження шунтуючої системи.
  5. Сирингомієлія – скупчення ліквору в товщі спинного мозку. Це може привести до розвитку сколіозу, оніміння або слабкість в руках і ногах, болю в шиї або спині. Сирингомієлія може розвиватися вдруге внаслідок недостатності шунта або МАК.
  6. Пухлини сечостатевої та шлунково-кишкової систем у випадках менінгоцеле представляють собою потенційну загрозу. Зростання частоти карцином сечовивідних шляхів обумовлено хронічною іритацією внаслідок інфекцій. Завжди повинні виконуватися рутинні цитологічні дослідження сечі і проба на приховану кров у калі.

SPINA BIFIDA: ОСОБЛИВОСТІ ФІЗИЧНОЇ ТЕРАПІЇ

На підставі Міжнародної класифікації функціонування, обмеження життєдіяльності та здоров’я (МКФ), наслідки spina bifida (наприклад, нервово-м’язова слабкість, нейрогенний сечовий міхур або кишківник, гідроцефалія, когнітивні порушення, кісткові або суглобові деформації) можуть спричинити обмеження в “активності” (обмежена рухливість, здатність до самообслуговування, когнітивна дисфункція) і “участь” (зайнятість, навчання, соціальна реінтеграція) [17, 19].

Такі порушення мають кумулятивний ефект, що зменшує якість життя може викликати значні обмеження.

Spina bifida вимагає більш спеціалізованого медичного та реабілітаційного лікування, ніж це характерно для багатьох нейрогенетичних розладів [12].

Мультидисциплінарна команда, яка мала б від народження працювати з дитиною з spina bifida складається з фахівців педіатра, невропатолога, уролога, ортопеда, психолога, психіатра, ерготерапевта, фізичного терапевта, логопеда.

Основними напрямками реабілітації дітей зі спинно-мозковою килою внаслідок spina bifida є [10]:

  1. фізична терапія,
  2. ерготерапія,
  3. рекреаційна терапія,
  4. мовна терапія.

Мовна терапія може бути запропонована для пацієнтів з проблемами мови та ковтання. Програми фізіотерапії призначаються для покращення моторики. Ерготерапія повинна бути розпочата рано, щоб компенсувати дефіцит рухових навичок і сприяти нормальному послідовному розвитку. Рекреаційна терапія корисна для заохочення незалежності, збільшуючи обсяг навичок гри та розваги [20].

Хоча більшість осіб з spina bifida мають нормальний інтелект, багато хто має специфічні когнітивні порушення, пов’язані з численними шунтами внаслідок гідроцефалії і повинні працювати над покращенням когнітивної функції.

Важливим напрямком реабілітації із особами, які мають spina bifida є робота над індивідуалізованим керуванням сечового міхура та кишківника. Вона включає оцінку типу сечового міхура, закономірності та функції, перевиховання сечового міхура, управління поведінкою, вправи на м′язи тазового дна, стратегії для катетеризації, інформатизація щодо особливостей харчування. 

Фізична терапія необхідна починаючи з раннього дитинства до зрілості [20]. Згідно зарубіжних протоколів фізична терапія може проводитись у різних місцях, включаючи лікарню, домашні програми, школу чи поліклініку [14]:

  • Фізіотерапевти в відділенні інтенсивної терапії займаються потребами позиціонування дітей та забезпечують батьківську та сімейну освіту.
  • Фізіотерапевти раннього втручання можуть забезпечувати фізичну терапію в домашніх умовах, щоб сприяти розвитку сили, рухових навичок та балансу, навчаючи батьків конкретних ігор.

При роботі з новонародженими з spina bifida фізичний терапевт оцінює функціональний рівень та функції основних груп м’язів. Коли дитина розвивається, фізіотерапевт відстежує розвиток, порушення опорно-рухового апарату, оцінює довжину м’язів, позу та ознаки поступового збільшення неврологічного дефіциту. Фізичний терапевт також надає рідним інструкцію щодо позиціонування, а також рекомендує ортопедичне обладнання позиціонування для попередження контрактур м’яких тканин.

Обов′язковим є врахування віку та рівня ураження для вибору стратегії фізичної терапії та програм (таблиця 2) [2].

Таблиця 2

Таким чином, аналізуючи рекомендації Campbell S.K. (2000) [2] щодо основних завдань при роботі з різними групами дітей з спинно-мозковою килою в залежності від віку і рівня локалізації патологічного процесу можна виокремити основні (обов′язкові) складові програм. Зокрема, незалежно від віку та важкості захворювання в програмах ФТ рекомендується робити акцент на:

– розтяг м′язів нижніх та верхніх кінцівок,

– силу м′язів рук, ніг та тулуба,

– розвиток рівноваги та координації, які допомагають розвинути фундаментальні моторні реакції,

– розвиток навичок, притаманних нормальному фізичному розвитку (тримання голови, опора на руки та передпліччя, повороти, сидіння тощо),

– загальні фізичні вправи та активність для попередження розвитку можливих ускладнень з боку серцево-судинної, дихальної системи, шлунково-кишкового тракту та видільної системи; попередження негативного впливу гіподинамії та надмірної ваги, збереження здобутого рівня фізичних якостей.

Ірина Свентек, магістр фізичної терапії

Список використаної літератури:

  1. Bui TH, Deprest JA, Ville Y, Westgren M. Мінімально інвазивні методи дозволяють зробити хірургічне втручання плоду. Відключення аномалій можна виправити. Lakartidningen 1998; 95 (44): 4848-50, 4853-4.
  2. Кемпбелл, СК, Лінден, Д.В., Палісано Р.Ж. (2000 р.). Фізична терапія для дітей (2-е видання). Філадельфія, штат Пенсільванія: WB Сондерс.
  3. Deprest JA, Devlieger R, Srisupundit K, і ін. Хвороба плода є клінічною реальністю. Семен плода новонароджених Мед 2010; 15 (1): 58-67.
  4. Imbruglia L, Cacciatore A, Carrara S. Аномальний висновок черепа в дефектах нервової трубки. J Prenat Med 2009; 3 (3): 44-7.
  5. Лоуренс К.М., Теу Б.Й. Природна історія цистики Спіни Біфіди та черепа Bifidum Cysticum. Арк Дис Дит 1971; 46 (246): 127-38.
  6. Меннінг С.М., Деннінгс Р., Мэдсен Дж.Р. Патофізіологія, профілактика та потенційне лікування дефектів нервової трубки. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2000; 6 (1): 6-14.
  7. Материнська ожиріння та ожиріння та ризик вроджених аномалій: систематичний огляд та мета- Stathard KJ, Теннант П. В., Белл Р, Ранкін Дж. Джама. 2009 лют. 11; 301 (6): 636-50.
  8. McComb JG. Дефекти нервової трубки спинного та черепного. Семин Педіатр Неврол 1997; 4 (3): 156-66.
  9. Мієломенінгоцеле [Інтернет]. [Останнє оновлення 15 березня 2004 року; Цитується 30 жовтня 2013 р.]. Доступно:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002525/ .
  10. Професійна та фізіотерапевтична терапія для Spina Bifida. [Цитовано 10 листопада, 2014 р.]; Доступно: http://www.spinabifida.net/occupational-physical-therapy-treatment-for-spina-bifida.html .
  11. Оптимізація медичної допомоги дітям зі спиною біфіда. Липтак Г.С., Ель Самра A.Dev Disabil Res Res. 2010; 16 (1): 66-75.
  12. Оптимізація медичної допомоги дітям зі спиною біфіда. Липтак Г.С., Ель Самра A.Dev Disabil Res Res. 2010; 16 (1): 66-75.
  13. Персад В.Л., Хоф М, Дубь Ю.М., Циммер П. Захворювання відкритих дефектів нервової трубки у Новій Шотландії після фортифікації фолієвої кислоти. CMAJ 2002; 167 (3): 241-5. 13
  14. Керівництво фізіотерапевта до Спіни Біфіди [Cited Nov. 10, 2014]; Доступно з: http://www.moveforwardpt.com/SymptomsConditionsDetail.aspx?cid=ae3cdc05-62eb-4a47-a8b9-ae079d3b3f5b .
  15. Rampersaud E, Melvin EC, Speer MC. В: Дефекти нервової трубки: від походження до лікування. Вишинський Д.Ф., редактор. Оксфордський університет. Прес; 2006 р. 165-175.
  16. Сабовалов Л., Горн Ф, Дрдулова Т. та ін. [Клінічний стан хворих з дефектами нервової трубки]. Rozhl Chir 2010; 89 (8): 471-7.
  17. Сінгал Б, Матеу К.М. Фактори, що впливають на смертність і захворюваність у дорослих spina bifida. Eur J Pediatr Surg 1999; 9: 31-32.
  18. Сімпсон Д.А., Девід Д.Й., Білий Дж. Цефалокелес: лікування, результат і антенатальна діагностика. Neurosurgery 1984; 15 (1): 14-21.
  19. Асоціація “Спіна Біфіда”. Spina Bifida: керівництво для медичних працівників. [Цитовано 10 листопада, 2014 р.]; Доступно: http://www.spinabifidaassociation.org/atf/cf/%7B85f88192-26e1-421e-9e30-4c0ea744a7f0%7D/A%20GUIDE%20FOR%20MEDICAL%20PROFESSIONALS.PDF .
  20. Верхоф М, Барф Х.А., Пост МВт, ван Асбек Ф.В., Госконс Р.Х., Прево А.Я. Функціональна незалежність серед молодих людей зі спиною біфіди, по відношенню до гідроцефалії та рівні поразки. Dev Med Child Neurol 2006; 48 (2): 114-9.

Титульне фото: https://sweetnectarsociety.org/focus-spina-bifida/

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *